In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, che si celebra il 28 febbraio, la Lega del Filo d’Oro ha reso noto un dato significativo: il 41% degli utenti arrivati al centro diagnostico della fondazione nel 2024 presentava una malattia rara. Questo valore segna un aumento del 10% rispetto al 2010, evidenziando una tendenza in crescita.
Tra le patologie più frequentemente riscontrate vi sono la sindrome di Norrie, Usher, Goldenhar, oltre a mutazioni genetiche come SCN8A e ALG3. Queste condizioni sono tra le principali cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale, rappresentando una sfida complessa per chi ne è affetto e per le loro famiglie.
Secondo Patrizia Ceccarani, Segretario del Comitato Tecnico Scientifico ed Etico della Lega del Filo d’Oro, «i dati degli accessi al nostro Centro Diagnostico evidenziano ogni anno come le malattie rare rappresentino una delle principali cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale. Si tratta di condizioni complesse, che pongono sfide significative sia per chi ne è colpito sia per le famiglie, spesso costrette a confrontarsi con l’incertezza della diagnosi e la mancanza di cure risolutive. Il metodo adottato dalla Lega del Filo d’Oro si basa su un approccio specifico che mette la persona con i suoi bisogni al centro, attraverso programmi educativo riabilitativi personalizzati, per fornire la miglior risposta alle loro esigenze individuali».
La sede nazionale della Lega del Filo d’Oro a Osimo ospita un Centro di Ricerca specializzato in ambito psicopedagogico e tecnologico-riabilitativo, che lavora per sviluppare strumenti e metodologie innovative per il supporto di persone con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale.
In Europa, una malattia si considera rara se colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Attualmente, secondo l’Istituto Superiore di Sanità, le malattie rare conosciute sono comprese tra 6.000 e 8.000, con un esordio prevalente nell’infanzia. A livello globale, si stima che ne soffrano circa 300 milioni di persone, di cui oltre un milione in Italia.
Grazie ai progressi nella diagnosi prenatale e neonatale, oggi è possibile identificare un numero sempre maggiore di patologie dismorfiche, malformative e metaboliche, consentendo un intervento più tempestivo e mirato.
