L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica rara che può causare una progressiva debolezza muscolare e insufficienza respiratoria. L’unico strumento efficace per una diagnosi precoce è lo screening neonatale esteso, che consente di individuare la patologia nei primi giorni di vita, prima che si manifestino i sintomi. Per questo motivo, l’Agenzia Regionale Sanitaria (ARS) delle Marche ha avviato un programma dedicato, con il coinvolgimento di diversi enti sanitari sul territorio.
Grazie al Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) per la gestione della SMA, attivo già dal 2023, neonati, bambini e adulti affetti dalla malattia ricevono assistenza e cure adeguate. Nel 2024, un Tavolo tecnico presso l’ARS ha definito le linee guida dello screening, identificando l’AST di Pesaro Urbino come centro di riferimento regionale.
L’assessore alla Sanità delle Marche, Filippo Saltamartini, ha sottolineato l’importanza di questa iniziativa, dichiarando: «Con il percorso di screening neonatale esteso per l’atrofia muscolare spinale (SMA) stiamo dando attuazione a quanto previsto nel Piano Socio Sanitario Regionale 2023-2025, migliorando i servizi sanitari e rispondendo ai bisogni di salute della popolazione. Questo screening consente di identificare la patologia fin dai primissimi giorni di vita, permettendo di avviare tempestivamente tutti i trattamenti necessari e di migliorare la qualità di vita dei bambini. Come Giunta, rivendico l’avvio dell’iter che ha portato all’attivazione di questo percorso con cui vogliamo sostenere le famiglie».
Lo screening coinvolge diversi attori, tra cui l’Azienda Ospedaliera Universitaria delle Marche, Neuropsichiatria Infantile e Genetica Medica, oltre ai centri nascita regionali. Il test viene eseguito entro 48-72 ore dalla nascita, con il prelievo inviato al Centro Screening Neonatale dell’AST di Pesaro Urbino. In caso di esito positivo, il centro contatta i genitori e i medici per avviare il percorso di conferma diagnostica e l’eventuale trattamento farmacologico.
La diagnosi precoce della SMA permette di intraprendere terapie mirate e un follow-up regolare, garantendo alle famiglie informazioni e supporto per gestire al meglio la malattia. Il programma rappresenta un importante traguardo per il sistema sanitario marchigiano e una speranza per i piccoli pazienti affetti da questa patologia rara.
